（三）大骨节病的临床症状
本病主要侵犯骨骼生长发育期的儿童青少年。主要临床表现是四肢关节对称地疼痛、变形、增粗，屈伸活动受限以及四肢肌肉萎缩。病程发展缓慢，无炎症反应。骨骼发育严重障碍者可发展到手足短粗、身材矮小、关节活动困难，以至形成残废。在成人中因骨骼已停止发育，所以新发病例多见于产妇、哺乳期妇女、或劳动局部肢体紧张者。成人的临床体征多是肘关节弯曲和指关节增粗。年幼患者由于短管状骨和长管状骨的生长带以及骺板软骨遭到破坏，干骺端和骨骺病理的早期愈合，造成短指（趾）、畸形和矮小，由于许多关节增粗变形，常出现髋、膝关节的内翻或外翻畸形，腰部脊柱代偿性前凸，臀部过分后突，患者走路时呈“鸭行步态”。
在骨关节改变中看不到骨性强直和关节松动，但晚期病例，常因关节软骨营养不良而致坏死剥脱，形成关节内游离体，并因经常发生关节交锁使症状明显加剧。有的学者把该病的临床症状分为四个阶段：
1.早期
患者感到易疲乏，晨起关节不灵活并有不固定的疼痛，四肢感觉异常，关节可有“捻发样磨擦音”以及小腿肌肉轻度萎缩及四肢末端挛缩等。诊断要点：
（1）四肢关节未发现增粗现象，有对称性疼痛，在走路、劳动之后疼痛加重。
（2）双手对称的手指末节明显向掌侧弯曲，第二、三指常同时发生。
（3）四肢关节屈伸运动不灵活，握拳时手指疼痛而且不能迅速伸展开来。肘关节轻度伸直受限。
患者除一般主诉外，在上列（1）、（2）、（3）三项中，有两项阳性即可确诊为早期大骨节病。
2.Ⅰ度
主诉与早期时基本相似。主要体征是：
（1）指关节增粗，桡腕关节屈伸时可能稍受限制。
（2）肘关节弯曲，伸展时小于170°
（3）踝关节增粗疼痛。
有上列某一项症状，即可诊断为Ⅰ度。
3.Ⅱ度
自觉症状与前者基本相同，但程度可能加重。主要体征是：
（1）指关节显著增粗有短指畸形，身材不甚矮小。手指屈伸受限，握拳时指尖可能碰不到掌心，手指伸平有困难。
（2）踝、膝关节增粗变形显著，活动受限。肘关节弯曲达150°，前臂旋前、旋后有明显障碍。
（3）关节内的游离体有时引起关节交锁。四肢肌肉显著萎缩，关节内有粗大磨擦音。
4.Ⅲ度
自觉症状和他觉症状均较前者严重。
（1）患者身材矮小，显著短指畸形；成人患者则手小，掌方。
（2）四肢关节的关节挛缩极为严重，肘、腕、踝、膝关节的活动严重受阻。髋关节屈曲挛缩出现“鸭行步态”，腰部脊柱前凸。
（3）常发生关节内游离的交锁，四肢关节普遍有磨擦音，四肢肌肉高度萎缩。患者劳动能力极度降低，甚至近似残废。
这个分度标准可概括地反映病情的严重程度与患者的劳动能力。但各度之间很难截然分开，而且各度之间也不一定是疾病由前一阶段转向后一阶段的连续发展关系，所以这种划分也只是一个相对的标准。
大骨节病患者虽以骨软、骨病变为主，但体内许多系统和代谢功能都有变动。在神经系方面，脑电图异常者可占1/2，大部分患者显示神经兴奋性降低。植物神经系的改变亦较明显，大部分患者，胃分泌机能障碍，胃酸减少，并有轻重不同的肝功能障碍。在血液方面，红细胞基本正常，血红蛋白减少，某些患者骨髓细胞的成份也有改变。在微量元素方面，一般患儿的头发中硒显著降低，而发硅、发铁比对照组高。