自拉马克—达尔文的进化学说问世至今100多年中，进化论随着一些自然科学学科的发展，尤其是生物学中的遗传学、细胞学、生物化学、分子生物学的发展而有了较大的进展。达尔文当时未能阐明的一些进化机制，如变异原因，生物性状的遗传等都有了较深入的理解，并产生一些新的学派，其中较为主要的有新拉马克主义，新达尔文主义，综合进化论，中性学说，间断平衡论和大进化与小进化等。现简介于后。
（一）新拉马克主义（neo-Lamarckism）最早出现于法国，后几乎遍及世界。代表人物有帕卡德（A.S.Packard），科普（E.D.Cope）和居诺（L.Cuènot）等。前苏联的米丘林—李森科学派属此。这一学派的特点是他们强调用进废退，获得性遗传较自然选择重要，强调环境因素的作用较之生物体本身更为重要，强调功能决定结构。认为进化不能用突变来解释，因突变只是种内的变异，是畸形和退化的变化，所以突变不发生进化等。
（二）新达尔文主义（neo-Darwinism）本学派的重要代表人物有魏斯曼（A.Weismann），孟德尔（G.J.Mendel），约翰森（W.L.Johannsen），德弗里斯（H.de Vries）和摩尔根（T.H.Morgan）。本学派的特点是否认达尔文的“获得性遗传”与“融合遗传”，强调颗粒遗传与基因在遗传变异中的作用等。
魏斯曼曾用连续22代切断小鼠尾巴至第23代小鼠尾仍未变短的实验事实否定了拉马克与达尔文的获得性遗传观点；他认为遗传物质存在于细胞核内；他以颗粒遗传驳斥了“融合遗传”学说；他十分强调自然选择在进化中的重要作用，提出了性别选择优势在于以很快的速度增殖扩大遗传的变异性，从而为自然选择提供了丰富的原材料。
孟德尔著名的豌豆杂交试验早为人所共知，他从中得出颗粒遗传的结论，证明了遗传物质的不融合，在繁殖传代中可分离与重新组合。在他的豌豆杂交试验中，具一对相对性状（圆粒与皱粒）的纯质亲本杂交的结果，杂交第一代（F1）所有植株的性状都只表现为一个亲本的性状（圆粒），另一个亲本性状不显现，孟德尔称前者为“显性”（prepotency或dominant），后者为“隐性”（recessive），杂交第二代（F2）的植株表现出性状分离现象，分离值大致为3∶1，显性性状为3，隐性性状为1，称分离定律或3∶1定律。他继续测定F3、F4、F5…等代，在所有世代中，杂交种的性状都呈现3∶1之比。如用2对性状（如圆黄与皱绿）进行杂交，则F2显出9∶3∶3∶1的比例，是3∶1之平方（表22-9，表22-10），3对相对性状则F2为27∶9∶9∶9∶3∶3∶3∶1，恰为3∶1之立方，由此得出（3∶1）n的规律，n为相对性状的数目，他称之为独立分配定律。孟德尔认为控制豌豆性状的遗传物质是“因子”（factor），并认为因子作为遗传单位可以隐而不显，但不会消失，他们在体细胞中是成对的，在遗传上具高度的独立性，在减数分裂形成配子时，成对因子可分开，并在繁殖过程中可重组。
约翰森1909年发表的“纯系说”（pure line theory），首先提出了“基因型”（genotype）与“表现型”（phenotype），称可遗传的变异为基因型，不可遗传的变异为表现型。他在一定程度上接受达尔文的“自然选择”，认为选择在分离基因型纯合的纯系中起作用，而对表现型不起作用。
突变论（mutation theory）的系统提出者是德弗里斯，他在研究拉马克月见草（Oenotnera odo-rata）时，从一个大的种群中的2个与众不同的植株培育出至少20株以上他认为是新种的植株，因在经过自花授粉检验确认稳定不变。他将产生这类新物种的过程称之为“突变”，以此表达新种的突然出现。德弗里斯认为自然选择在进化中的作用并不重要，只对突变起过筛的作用。以后证明德弗里斯的突变既非正常变异的来源，也不是物种形成的正常过程，是因他的实验材料拉马克月见草的特殊性所造成。另外，他还缺乏种群概念或物种是繁殖群体的概念。尽管如此，他的“突变”一词却为摩尔根所采用而保留下来，但已转用于十分不同的遗传现象。
摩尔根于1926年发表了他的名著《基因论》。他把遗传因子叫做“基因”，他说：“……种质必由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子或者更简单地叫做基因。”并把基因概念落实在染色体上，提出了基因在染色体上呈直线排列的学说，确立了不同基因与性状之间的对应关系，人们可以根据基因的变化来判断性状的变化。他在果蝇的研究中研究了遗传性状的变化与染色体之间的关系，发现生物体都有保持原有组合的倾向，称为“连锁（linkage）遗传”，他认为连锁遗传反映了连锁基因的存在，而连锁基因处在同一染色体上，是由于处在同一染色体上相邻近的基因作用的结果，从而提出了连锁遗传定律，对孟德尔第二定律作了重要补充和发展。他也指出了基因重组是按一定的频率必然要发生的，而且它的发生与外界环境无必然联系，因此认为获得性状是不遗传的，而这种基因重组导致的变异一经发生就在新的状态下稳定下来。
从魏斯曼、孟德尔到摩尔根对基因的研究，揭示了遗传变异的机制，从而克服了达尔文进化学说的主要欠缺，并为进化论的进一步发展做出了卓越贡献。人们把他们和一些有关学说合称为“新达尔文主义”。“新达尔文主义”的主要不足处表现为在个体水平上研究进化，而进化应是在群体水平上进行的，另外对自然选择在进化中的重要作用无统一认识，因此，新达尔文主义者也未能正确解释进化的过程。
（三）综合进化论（the evolutionary synthesis）也有人称之为“现代达尔文主义”。此学派在近代进化论中是最有影响的一个学派。自本世纪30年代以后，一些科学家将可能的进化因素进行综合分析，他们综合了染色体遗传学、群体遗传学、物种概念与分类学、生态学、地理学、古生物学、胚胎学和生物化学等许多有关学科的研究成果而提出的综合进化论，是综合了达尔文的进化论（如自然选择和渐变的进化形式）与新达尔文主义的基因论。这一学派的著名学者有杜布赞斯基（T.Dobzhansky）、赫胥黎（J.S.Huxley）、辛普森（G.G.Simpson）、壬席（B.Rensch）、迈尔（E.Mayr）、史太宾斯（G.L.Stebbins）、费希尔（R.A.Fisher）、霍尔丹（J.B.S.Haldane）等。其中最突出的是杜布赞斯基，他的《遗传学和物种起源》（1937）一书完成了对现代进化理论的综合。他认为群体是指在一定地区的一群可以进行交配的个体，这些个体享有共同的基因库。一个物种是由一个最大的群体组成。生物进化的基本单位应是群体，故进化机制的研究应属群体遗传学范畴。他指出基因突变，自然选择和隔离是物种形成和生物进化的机制。基因突变提供了生物进化的材料；自然选择可保留有利的变异和消除有害突变，从而使基因频率定向改变；地理隔离在物种形成中起促进性状分歧的作用，是生殖隔离的先决条件，结果形成生殖隔离，最终新物种出现。
在1947年于美国普林斯顿召开的国际会议上，综合进化论的观点为大多数学者和学派所公认。当时除拉马克主义者外，其他各学派基本一致同意综合的结论：彻底否定获得性遗传；强调进化的渐进性；认为进化是群体而非个体现象；将物种看作是一个生殖隔离的种群；肯定了自然选择的压倒一切的重要性，认为进化的速度和方向几乎完全是由自然选择所决定。从而继承和发展了达尔文的进化学说。
（四）分子进化的中性学说1968年日本学者木村资生（Motoo Kimura）根据分子生物学累积的资料提出了“分子进化的中性学说”或简称中性学说（neutral theory）。1969年美国学者金（J.L.King）和朱克斯（T.H.Jukes）发表了“非达尔文主义进化”说，也以大量分子生物学资料阐述了这一学说。此学说认为在分子水平上大多数进化改变和物种内的大多数变异，是通过选择上中性或近乎中性的突变等位基因的随机漂变的偶然固定所引起的，而非由自然选择所导致。所谓“中性突变”是指这种突变的结果对生物体本身既无好处也无害处，对“选择”来说处于“中性”，故保留有利的突变，消除有害突变的自然选择对其不起作用。例如，由于基因突变造成某些蛋白质多态现象，而没有改变该蛋白质原来的功能，这样的突变对生物体并未带来不利的后果，也未造成任何有利的优势，因此这种类型的突变对自然选择来说是“中性”的，自然选择对它不起作用。
中性学说的主要内容有：
1.在分子水平上大多数的突变（包括蛋白质与DNA的多态性）是中性的，它们不影响蛋白质和核酸的功能，故对生物体的生存既无害也无益属此类的突变有“同义”突变，“非功能性”DNA顺序中的突变和结构基因中的一些突变等。例如在三联密码中，一个核苷酸发生置换往往不会造成氨基酸的改变，如编码丙氨酸的密码子可有GCA和GCU，U和A之间可互相置换而不改变密码子的功能，自然由此编码产生的氨基酸的功能也不变，故这2个密码子就好比是“同义词”，因此，“同义”突变是中性的。将2组海胆的决定组蛋白Ⅳ的氨基酸的mRNA进行比较，发现其中有5个氨基酸的编码有置换现象，但氨基酸却完全一样（表22-9）。
这种碱基改变了，而氨基酸维持原样，这种突变可以认为是“中性”的。木村资生对这种中性的同义突变的解释是：“……基因DNA的信息被mRNA所转录，其信息使碱基进行排列，每3个碱基决定一个氨基酸。它的第三个位置的碱基被置换了，这个变化是同义的。就好比回答一个问题时说‘是’，找出可以把‘是’字换成‘对’字。虽然字改了，但意义相同。像这样第三个位置上的碱基置换，一般是可以的”，而且这种置换进行的速度很快，频率也高，约为核苷酸置换的1/4。又如近年来有人（Muto et al.1985年；Yamao et al.1985年）在一种细菌（Mycoplasma capri-colum）的DNA顺序的突变中发现该种中的UGA（在标准编码中是“停止”）是色氨酸的编码（标准编码中色氨酸的编码是UGG）。在此种菌的DNA基因组中A+T含量的比例非常高（约占75％），他们认为：“这样高含量的A+T必定是由于A+T定向突变压（directional mutation pres-sure）所造成，即由G/C→A/T的高突变率所致。这种高的A/T突变率可能是由于DNA聚合酶系统的突变所造成的……。A/T压可导致UGA被UAA替换（二者均为停止码），伴随为复制色氨酸的tRNA基因中的一个反密码子从CCA改变为UCA，然后在A/T压之下（G→A），色氨酸的标准密码子UGG就被UGA所替代了。”这种替代称之为“终止码的捕获”（capture of stopcodon），他们认为“这种终止码的捕获将带来一系列的变化，这些变化是无害的（可能是中性的）。”另外，关于结构基因中的一些突变，尽管改变了由其编码的蛋白质的氨基酸的组成，从而形成蛋白质的多态现象，但并不改变该蛋白质原有的功能。这可能是由于所改变的那部分核苷酸位点并不产生表现型效应，可以说它们是中性的，例如一些同工酶的形成，如乳酸脱氢酶（LDH），苹果酸脱氢酶（MDH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）等均有多种同工酶，这些同工酶均不改变其蛋白质原有的功能，对生物体未带来不利的后果，也未造成有利的优势。
2.“中性突变”经过随机的“遗传漂变”在群体里固定下来或消失中性突变对生物体来说既不提高也不降低其对生活环境的生存适合度，它是通过群体中的随机婚配而使这些突变在该群体中逐渐积累而最终固定或消失。例如，处于进化上不同层次的许多物种的一些功能相同的蛋白质（如细胞色素c、血纤蛋白肽、血红蛋白、免疫球蛋白等），在不同物种中其氨基酸组成可有不同程度的区别（见表22-5），但执行的功能相同，从进化上看，近缘物种的区别小于远缘物种。可以认为这种区别是“中性突变”通过“随机漂变”而积累扩展并在各物种中固定下来。
3.分子进化速率的“恒定性”与“保守性”。在一个进化过程中，分子进化的速率是由中性突变的速率所决定，即对每个蛋白质或基因来说，它们的基酸或核苷酸的每个位点每年的替代率对所有的生物几乎都是恒定的，可称之为“分子进化钟”（molecular evolurionary clock）。例如，有人（Hayashida等1985）报道了一个A型流感病毒（influnza A virus）的碱基替代率极高，并证明了其替代速率像钟表一样恒定于准确。此外，此种进化速率并不依赖群体大小，也不依赖环境的状态。
在表型层次上的进化速率有的极快，如由圆口类到人类的进化线系，有的又极慢，如一些“活化石”（鲨、喙头蜥、大熊猫等），而在分子层次上的进化速率则几乎是恒定的。通过计算，中性进化速率等于中性基因的突变率，在那些世代年限不同的各种生物中，中性突变产生速率（每年）近乎恒定。核苷酸替代的突变率可能依赖于配子世系中细胞分裂的次数，特别是雄性配子系，这样导致核苷酸替代引起的突变率大体上与年（而非世代）成比例。最明显的是血红蛋白，它的进化速率，每个氨基酸每个位点每年的替代率为10-9……即血红蛋白的各个氨基酸每年以平均10-9的速率变化着，对每个氨基酸来说要10亿年变化一次。而细胞色素c的变化速率为血红蛋白的1/3倍。由此可见，不同种类的分子的置换率不同（表22-10），故进化的速度也不同，反之，同种分子在不同物种中的进化速率却相同，因此，分子进化的速率与物种的世代长短，群体大小和环境状态无关。
功能较少的分子或分子局部的进化要比功能强的快。换言之，那些引起现有结构和功能剧变的突变替代的发生频率较低。即功能强的分子或分子局部的进化具有较强的“保守性”。在蛋白质分子中，进化最快的血纤蛋白肽（fibrinopeptides）比血红蛋白约快7倍，血纤蛋白肽在血凝时，从纤微蛋白原（fibrinogen）中分离出来后就没有什么功能了。又如，胰岛素原（proinsulin）中的C肽（Cpeptide）片段（即为分子局部），当胰岛素从胰岛素原形成时，C肽即被舍弃而无作用，已知C肽的进化速率几乎6倍于胰岛素。从表22-10可见组蛋白Ⅳ的进化速率仅为血纤蛋白肽的1/1500倍，组蛋白Ⅳ是一种核蛋白，在真核细胞中它与核酸联在一起，对调节DNA的复制起重要作用。
近期的研究发现RNA病毒具有非常高的进化速率，按年计的进化改变速率大约为DNA生物的100万倍。其进化速率之所以如此之高是由于它具高的突变率，而高的突变率是因为RNA病毒缺乏校正读码酶（proof-reading enzymes）以确保准确复制，再加上它所具有的高的复制率，致使RNA病毒具非常高的进化改变速率。经常导致流感流行的流感病毒属于RNA病毒，估计平均约每10年左右出现一种新的型或亚型流感病毒的流行，可见RNA病毒的进化速率尽管非常快但也具恒定性。
中性学说也承认自然选择，但认为大多数表型层次上的自然选择是属“稳定化”选择（stabi-lizing selection），其作用是消除表型上极端的个体，而保留那些接近群体均数的个体。这与达尔文所认为的自然选择有所不同，达尔文认为自然选择是积累微小的对适应有利的变异，淘汰不适应的变异而造成进化。“稳定化”选择是将自然选择看成为是一种保守力量，维持现有的状态，而不是产生定向的进化改变。
总之，中性学说是在分子层次上对进化的讨论，认为在分子水平上大多数突变在选择上是中性的；这种“中性突变”是通过“随机漂变”而固定或消失；中性突变造成的分子进化速率是恒定的。由于中性学说应用了分子生物学技术与数学理论方法，这有利于克服不同物种之间不能杂交而难以比较的局限，使之能对不同物种间的同源蛋白质的氨基酸顺序与DNA的核苷酸顺序等进行比较，并可计算出分子进化的歧异过程与速度（表22-6），从而使进化理论的研究达到更高和更深入的水平。
由于分子进化的中性学说发展时日尚短，对一些问题的研究还刚刚开始，例如，分子进化与自然选择二者是否有联系，如何联系等，尚有待深入。
（五）间断平衡论 美国古生物学家埃尔德雷奇（N.Eldredge）和古尔德（S.J.Gould）于1972年提出“间断平衡论”（punctuated equilibrium）。他们认为进化过程是由一种在短时间内爆发式产生的进化与在长时间稳定状态下的一系列渐变进化之间交替进行的过程。亦即物种可以在几百万年中保持稳定状态，在表型上不见明显变化，然后继之在短时间内的迅速的进化改变，之后又是长时间的稳定状态，如此交替进行。这里的“短时间”是指在地质年代中被视为一瞬时时间，例如，5万年左右在数10亿年的地质年代中可被认为是短时间。间断平衡论更多的强调大多物种是在短时间中迅速形成的（包括灭绝或伴随灭绝），不同于传统认为的物种是经自然选择的渐进演变过程形成的。
基因突变学说和地理隔离导致新种快速形成是间断平衡论的理论基础，因此该论也特别强调变异的随机性和地理隔离对物种形成的重要性。认为新种的形成起因于突变，突变是无定向的，也可能是中性的，其中一部分突变有可能通过自然选择而在后代中固定下来，形成新种。同时还强调大多数新种是从亲种地理分布的边缘被隔离的某个地区中的小种群中起源的，因为在孤立的小种群中产生的突变不会像在大种群中所产生的突变易于在基因交流中失去，小种群中的某些突变易于被选择保留而随之产生生殖隔离并导致新的物种产生。一个明显的例子是达尔文在加拉巴哥群岛上发现的许多鸣禽形成的例子（见图22-11），如果在各岛上被隔离的各个群体都很小，它们的基因库组成与基因频率可能相差很大，其次，各被隔离的小群体可能出现不同的突变，而在各个隔离的小群体中各自产生的突变由于互相隔离而不会发生相互影响，必然向各自方向发展，加上各群体所在的岛屿的地理与生态环境的不同，在不同的自然环境中进行着不同的选择而使各群体向着各自的演化方向演化，最终形成不同的物种（图22-14）。
间断平衡论的提出已引起对进化论的许多争论，但其对化石记录的不连续性却提出了较为合理的解释。按通常的渐进进化观点，化石记录应是一个连续渐变的过程，但迄今的化石记录仍有许多“缺失”环节或间隙（gap）。另外，往往在连续的地层中会发现新物种、新门类是突然出现的，在上下相邻的连续地层（在地质时间上是连续的）中难以找到其祖先的蛛丝马迹。根据间断平衡论，既然新种以至新的门类可在地质史中忽略不计的短时间中突变产生，则在生物演化史中一些代表“连续环节”的“过渡物种”的“缺失”也就可以理解了。这种解释也许真正反映了生物史的真实面貌。化石记录“间隙”的存在，间断平衡论认为一方面是由于不连续性造成的，例如，中国南方的古生界与中生界之间的地质层序是无间断的连续沉积的，但从其中的生物演化看，却显示出明显的突变态势，如菊石类、有孔虫类、三叶虫类、腕足类、双壳类等都有突然的变化与灭绝；另一方面，由于突变的迅速和突变基因易于在小种群中保留，小种群的分布范围又十分狭窄，所以可能造成进化的中间环节难以找到。如果中间环节确实存在的话，也只有在某一狭小地区碰“运气”才能发现，如始祖鸟的发现。